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发表于 2012-3-12 23:58:02
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本帖最后由 zhangwenlong 于 2012-3-19 21:23 编辑
先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。
需基因检测确诊。
临床表现:
(1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4) 智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。
(5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。
(6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。
(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
诊断依据:
痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。
应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检辅助诊断,皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。
发病机制:
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。
正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22),其编码的酪氨酸受体是神经生长因子(NGF)所必需的。
由于NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。
治疗及预后:
先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理。气温高时予以物理降温。
如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。
目前文献报道不多。下载了几篇。
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