一起讨论一下 无痛无汗症 吧

山哥

前些天见到这么个病例，诊断无痛无汗症
拿出来大家讨论一下，对这个病的诊断 治疗有何高见

先天性无痛无汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
先天性无痛无汗症CIPA首先由Dearborn(1932年)报道命名。1983年Dyck等将伴有痛觉缺乏的各种疾病系统分类，共分五型，并以遗传性感觉和自主神经病 (hereditary selasory and autonomic neuropathy，HSAN )命名，先天性无痛无汗症(CIPA)即为HSAN IV型 。
先天性无痛无汗症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，男女比例为3：1，病因迄今不明。有学者认为神经嵴的发育缺陷致痛温觉的传人神经单位和交感神经的传出单位功能障碍，引起临床上的无痛与无汗。也有学者认为其发病机理是体内过多的内源性镇痛物质阻碍了疼痛信息的传导。这此物质分为大分子的内啡肽和寡分子的脑啡肽 ，作用部位一处在中脑，一处在脊髓，均具有强烈的镇痛作用，影响高级中枢对疼痛整合作用，表现为“无痛”。
现在的观点认为，CIPA 是由于酪氨酸受体激酶1(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 ，NTRK 1)的基因突变，导致神经生长因子生成减少，进而造成无髓神经纤维减少或消失。正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。国内文献报道的患者均为儿童或婴幼儿，且大多在成人之前因各方面原因夭折。
先天性无痛无汗症的主要临床表现为：(1)无痛：痛觉缺失多呈全身性，80％ 的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为
(2)无汗、发热：为第二大特征，大多数患儿以反复的高热为主诉就诊，热型为弛张热或不规则热，体温受周围环境的影响，多表现为全身皮肤干燥、无汗，手足部皮肤粗糙、结茧，输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，常发生关节脱位及骨折。(4)智力发育迟缓：身材矮小，智力发育落后，部分患儿视神经萎缩，不能视物，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多呈中度智力缺陷。
先天性无痛无汗症者尚无根治方法，重在预防。保护性措施，防止自残及外伤。对症：出现外伤或溃疡时应及时处理。气温高时予以物理降温