学习蓝色巩膜骨脆综合征

广西阿龙 · 发表于 2012-2-21 22:09:36

该患儿两次不小心跌倒骨折，入院后发现患者巩膜很蓝，查资料为蓝巩膜骨脆综合征。第一张照片为其父亲，他爷爷也是蓝巩膜。这是显性基因遗传。

广西阿龙 · 发表于 2012-2-21 22:10:47

蓝色巩膜比较罕见。通常指巩膜透明度增加变薄，通过巩膜可透见葡  萄膜色素。本病为先天性常染色体显性遗传。

诊断要点

1．巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而角膜缘外稍显淡白色

2．一般视功能多无影响，眼部可并发绕核型白内障、圆锥角膜、青光眼、色盲等。

3．常伴有全身其他支持组织发育异常，如蓝巩膜一骨脆综合征，表现为蓝色巩膜、耳聋及骨脆病，易产生骨折。

4．正常初生儿巩膜发育不成熟，也呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断本病。

治疗

gao881016 · 发表于 2012-2-21 23:13:40

龙哥现在可好

影子队长 · 发表于 2012-2-22 11:45:51

龙医生，看你的帖子长见识！

OIG120 · 发表于 2012-2-22 12:38:41

没见过

学习了

yuan460 · 发表于 2012-2-22 12:50:50

不错，又长见识了！

yuzelong · 发表于 2012-2-22 13:29:26

zuoluoyang · 发表于 2012-2-22 13:51:16

liu-yingliang · 发表于 2012-2-22 13:59:01

经典案例，学习了！

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